遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。以下是精品学习网整理了调查人群中的遗传病及相关题型同步训练，请大家练习。

【典例1】

已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。

(1)调查步骤：

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现;

②设计记录表格及调查要点如下：

双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 总计 ③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据;

④汇总总结，统计分析结果。

(2)回答问题：

①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。

②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_______________________

________遗传病。

③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________________

________遗传病。

④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_____________________遗传病。

⑤若只有男性患病，可能____________________________________遗传病。

解析　从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病;若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病;若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病;若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。

答案　(2)①可能的双亲性状依次为：双亲都正常　母亲患病、父亲正常　父亲患病、母亲正常　双亲都患病

②常染色体隐性　③伴X染色体隐性　④伴X染色体显性　⑤伴Y染色体

【典例2】

某两岁男孩(Ⅳ-5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。

(1)根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。

(2)Ⅳ-5的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。

(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：

父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……

母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……

……TGGACTTAGGTATGA……

患者：……TGGACTTAGGTATGA……

可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是________，是由DNA碱基对的________造成的。

(4)为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第Ⅳ代中的________(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中的________。

解析　(1)从系谱图分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2正常而Ⅱ-4患病，则该病为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此致病基因最可能位于X染色体上。(2)Ⅳ-5的致病基因来自第Ⅲ代的3号个体，而其又来自第Ⅱ代中的3号个体。(3)由题图可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变，是由DNA碱基对的缺失造成的。(4)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者，因此应注意进行遗传咨询和产前诊断，进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中是否含致病基因。

答案　(1)X　隐性　(2)3　(3)基因突变　缺失　(4)2、4、6　致病基因

法提炼

遗传病遗传方式判定方法

1.遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)→确定是否为母系遗传→确定显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传。

2.在已确定是隐性遗传的系谱中

(1)若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传。

(2)若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。

(3)在已确定是显性遗传的系谱中

①若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传。

②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。

3.如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：

(1)若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。

(2)若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。

(3)若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。

[对点强化](·太原调研)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是 (　　)。

A.调查时最好选取多基因遗传病

B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多

C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%

D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病

解析　调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误;为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误;发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。

答案　C

调查人群中的遗传病及相关题型同步训练的全部内容就为大家分享到这里，希望对大家提高有帮助。

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