遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。以下是遗传病的监测专项检测，请考生及时练习。

判断正误

(1)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。(　　)。

(2)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。(　　)。

(3)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。(　　)。

(4)B超是在个体水平上的检查;基因诊断是在分子水平上的检查。(　　)。

(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。

(　　)。

答案　(1)√　(2)√　(3)√　(4)√　(5)×　　　　　　　　　　　　　　　　　

1.(·江苏单科，6)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是(　　)。

A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响

解析　本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确;该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确;该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确;该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。

答案　A

遗传病的预防、诊断及其综合分析

2.(·重庆卷，8)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

(1)根据家族病史，该病的遗传方式是__________________;母亲的基因型是________(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为________(假设人群中致病基因频率为，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。

(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。

(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________;为制备大量探针，可利用________技术。

解析　(1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa;正常双亲结合，其弟弟基因型为AA、Aa，由人群中致病基因概率推算女子基因型为Aa的概率为2××=18%，基因型为aa的概率为×=1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%÷(1-1%)=，故弟与女子(Aa)，可算出其子女患病概率为××=;在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中—ACUUAG—推出相应的模板链为—TGAATC—进而推出相应互补链—ACTTAG—即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。

答案　(1) 常染色体隐性遗传　Aa　　常染色体和性染色体　(2)基因突变　46

(3)目的基因(待测基因)　2　ACTTAG(TGAATC)　PCR

[对点强化](·长春调研)遗传咨询的基本程序，正确的是(　　)。

①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史　②分析、判断遗传病的传递方式　③推算后代患病风险率　④提出防治疾病的对策、方法和建议

A.①③②④ B.②①③④ C.②③④① D.①②③④

解析　遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。

答案　D

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