什么是渐冻人？

什么是渐冻人？

简单来说，渐冻人是指患有肌萎缩侧索硬化的病人。

1、“渐冻人”病症概念誉侍简述：

“渐冻人”病症指的是肌闹茄萎缩侧索硬化（ALS），也叫运动神经元病（MND），法国称夏科（Charcot）病，美国称卢伽雷（Lou Gehrig）病。

具体病症是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

2、临床表现简述：

早期症状轻微，易与其他疾病混淆。

患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭，需要用呼吸机辅助呼吸。

3、病症诊断简述：

早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了做神经科的临床检查还需做肌电图甚至是肌肉的活检。

4、病症治疗简述：

对于肌萎缩侧索硬化治疗，没有特别有效的药物，目庆弯吵前主要是给予营养神经和对症支持治疗为主。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症，俗称渐冻人症，

肌萎缩侧索硬化症的早期症状很难以察觉。最早期的典型症状通常是肌做明肉明显的无力或萎缩。其他显性的症状包括吞咽困难、痉挛或牵涉的肌肉僵硬。肌无力会影响四肢；或出现说话含糊和带鼻音的现象。

肌萎缩侧索硬化症早期出现哪些症状取决于最先受到影响的运动神经元是哪些。大约75%的患者罹患的是“四肢起病型”肌萎缩侧索硬化症，即首发症状出现在手臂和腿部。腿起病型患者会出现洞胡历走路或跑步时跌到或绊倒，走路时明显拖腿而行。臂起病型患者在做一些需要灵巧手工的事时可能会遇到困难，如扣衬衫的扣子、写字或把钥匙插入锁中。少数患者这些单手或单脚的症状会维持较长的一段时间，被称为单体肌萎缩。

另外约25%的患者罹患的是“延髓起病型”肌萎缩侧索硬化症，即以说话障碍或吞咽困难为首要表现。说话开始变得含糊、带有鼻音或失语。其他症状包括吞咽困难和舌头丧失灵活性。

很少一部分患者纳搜属于“呼吸起病型”肌萎缩侧索硬化症，即支持呼吸的肋间肌最先受到影响。也很少一部分患者可能伴随出现额叶痴呆症，并最终发展为其他更典型的症状。

随着病情的发展，病人开始出现运动、吞咽和构音障碍。上运动神经元受影响的症状包括肌肉僵硬和痉挛、夸张的反射（反射亢进）以及过度的呕吐反射。

一个被称为“巴宾斯基征”的异常反射也是上运动神经元受损的表现。下运动神经元退化的症状包括肌肉无力和萎缩，可见的短暂的皮下肌肉抽搐（颤动）。大约15-45%的病人经历假性延髓症状——一种被称为“情绪不稳”的神经系统疾病，症状包括无法控制的大笑、哭泣或微笑。一个人只有在同时出现上下运动神经受损的症状而又没有其他的病因时，才应被诊断为肌萎缩侧索硬化症。

晚期表现：虽然呼吸机可以缓解呼吸问题并延长生存期，但是却不会减缓肌萎缩侧索硬化症的病程。大部分肌萎缩侧索硬化症患者从病发开始3至5年内死于呼吸衰竭。从发病到死亡的中位生存时间为39个月，只有约4%的病人存活超过10年。美国吉他手杰森·贝克于1989年发病至今，而英国物理学家史蒂芬·霍金存活了55年，他们都是十分罕见的病例。

咀嚼和吞咽困难都会增加进食的难度，以及窒息和将食物吸入肺部的风险。在患病的晚期，吸入性肺炎会加重，而保持正常的体重也会越加困难，并有可能需要通过插管进食。随着膈肌和肋间肌的无力，呼吸也会开始衰弱。肺功能指标，比如肺活量和吸气压力都会下降。呼吸起病患者，这些症状可能在四肢发病前出现。

在患病的最后期，控制眼球运动的动眼神经以及眼外肌也会被影响。眼球运动直到最后期才受到影响很大一个原因是骨骼肌与眼外肌的差异。最终，病人的情况可能类似闭锁综合症。

肌萎缩侧索硬液乱化也叫运动神经元病、渐冻人，它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（指延闹告档髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干友悄、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

肌萎缩侧索拆皮祥硬化 ，俗称“渐握空冻症”，是一种罕见病，会导致脑和脊髓中旅搏的某些神经细胞逐渐死亡。这些神经细胞被称为运动神经元，它们能控制肌肉，使身体做出各种动作。渐冻症会使运动神经元逐渐受到损害，导致肌肉无力、僵硬，人好像被“冻住”。

发音不清、声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力宴洞段、咽反射消颤哗失；

一般无感觉系统和括约肌功能障碍

腱反晌誉射减弱、病理反射减弱；

一般无感觉系统和括约肌功能障碍。

渐冻症会影响呼吸吞咽吗？

“渐冻症”是“肌萎缩侧索硬化”(amyotrophiclateralsclerosis，ALS)的俗称，罹患该症的患者也被称为“渐冻人”。

这是一种神经系银清统疾病，支配肌肉运动的神经元慢慢变性、死亡，肌肉随之一点点萎缩，患者逐渐出现并加重肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清等症状，逐渐失去运动能力和生活自理能力，直至死亡。

在论文《肌萎缩侧索硬化症患者睡眠障碍及睡眠呼吸障碍

特点分析》，可以看到关于其影响下的吞咽与呼吸问题。

肌萎缩侧索硬化症患者发生退行性变的运动神经元主要分布于大脑运动皮质锥体细胞、低位脑干、脊髓锥体束和脊髓前角细胞等，尚未累及睡眠调节中枢（丘脑、下丘脑和脑桥神经核团等），故睡眠结构紊乱主要受外源性因正搏颤素的间接影响，如咳嗽、口咽分泌物过多、睡眠呼吸事件、不宁腿综合征、夜尿症、肌肉僵硬或疼痛、翻身困难、举败焦虑或抑郁情绪等。

肌萎缩侧索硬化症直接死因多为呼吸功能衰竭，以夜间低通气为主要表现的睡眠呼吸障碍常发生于疾病早期阶段，虽然患者自觉症状不严重，但呼吸功能下降速度与呼吸功能衰竭程度相关。

肌萎缩侧索硬化症患者普遍存在睡眠障碍，包括入睡困难、睡眠维持困难或早醒、夜间呼吸不畅或呼吸困难、夜尿症、不宁腿综合征、夜间肌肉疼痛或痉挛等。

最有名的渐冻症患者，非霍金莫属。

2018年3月14日，76岁的英国理论物理学家史蒂芬·霍金辞世。他在宇宙学和黑洞领域的成就举世瞩目，而作为一名“渐冻症”患者，他传奇的一生也令人感叹与尊敬。“渐冻症”患者常常只能生存几年。霍金在21岁时被诊断出“渐冻症”，医生认为他只能活两年，而他坚韧地同病魔抗争了半个世纪。他的传奇让更多的人了解到这一原因不明的罕见病，他的光辉展现了生命的顽强，给所有“渐冻人”带来鼓舞和希望。

渐冻症，在临床上被称为鸡萎缩侧索硬化症。也被叫做运动神经元病。是在下运动神经元和上运动神族雀碰经元损伤后。身体各个部位出现逐渐无力的症状和萎缩的症状。后期就会导致全身肌肉萎缩。最后导致吞咽困难。甚至是呼吸衰竭。所以渐冻症后期是会导致那个呼吸吞咽岁蚂那个困难的。

早期患者会产生无力容易疲劳，等等，渐兆谈渐地会发展成为吞咽困难。最后会在一年左右的时间内发展成为呼吸困难，甚至是呼吸衰竭。医学上可以采用药物手段比如利鲁锉片等。可以延迟出现呼吸障碍的时间。

所有疾病到晚期都会存在痛苦，渐冻症到晚期也会有痛苦表现。和梁比如会出现延髓麻痹，吞咽慎棚基、咀嚼困难，呼吸气短。患者不能自由吞咽东西，甚至呼吸也十分宽谨困难，需要借助外在因素帮助。吞咽困难需要进行胃部造瘘，呼吸困难需要应用呼吸机，患者的生活质量肯定比正常人有所下降，而且病人还可出现咳痰的困难，有痰、黏液、无力将其咳出，对其生活质量有较大的危害，所以对于患者十分痛苦。

现在的医疗条件能帮助病人在一定程度上减轻这种困难，比如呼吸困难可通过有创的呼吸机改善咳痰和呼吸，通过合理的胃鼻饲改善其营养状况，通过人体的眼控仪可使患者虽然躺在病床上，却能沟通全世界。该病即使到后期眼睛基本上不受累，所以患者通过眼睛、通过相关的电脑设备仍然可以看电影，可以和任何人进行沟通。在这两年中就有一例患者通过积极治疗，虽然应用有创呼吸机，但是还能被家人推着带着呼吸机到公园转一个多小时，生活质量相对较高。

总而言之，渐冻人病到后期是相对痛苦的。如果有家人陪伴，这时病人的痛苦会大大减轻。

后期会出现呼吸衰竭。

渐冻症不是标准疾病名称，旁冲临床上称为肌萎缩侧索硬化症，也叫运动神经元病，我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部、腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

1.早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐发展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后导致呼吸衰竭。

2.当上运动神经元出问题，就会产生肌肉僵直、反射增强，临床上查体会发现腱反射亢进、肌张力增高，有时患者膝盖不喊裤停抖动等。

3.当下运动神经元有问运渗歼题，以肌肉萎缩、无力、肌肉跳动为主，肌肉萎缩主要表现在手掌、拇指间骨间肌。病初为虎口肌肉渐渐萎缩，随着病程发展肩膀、颈部、舌头等肌肉也可萎缩，造成吞咽困难、呼吸衰竭等。

渐冻症之所以对于大多数人而言是陌生的，主要原因在于其发病率极低。据不完全统计，每10万人中也仅仅只有4到6个人才会患上渐冻症。但正是这种发病率极低的病症却是一个比癌症还要残忍的绝症。

渐冻症医学名称叫“肌萎缩侧索硬化症”，是一种神经退行性疾病，影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动。正如字面意思一样岩没毁，患了“渐冻症”之后，运动神经细胞正是会出现大量丢失，一旦运动神经的丢失数目超过人身体中神经总数的50％时，就可能会出现肌肉萎缩的症状，或者肌肉无力的症状，并且在随着丢失数目的增加，症状还会进一步加重。

据了解，渐冻症早期发作的时候，症状轻微，通常不会引起人们的重视，易与其他疾病混淆。你可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰竭。但它一旦开始发病，就会病变迅速，一般来说，从出现症状到全身“冻住”，只需3到5年的时间。由于“渐冻人”的感觉神经并未损伤，即使你到了四肢无法动弹、无法自行呼吸的程度，心智依然是正常的，意识也依旧清楚，感觉更是敏锐如常人。

所以，对“渐冻人”来说，最残酷的是感觉不到任何痛苦，意识完全清醒，却眼睁睁地看着自己逐渐无法动弹、不能说话、无法呼吸，甚至最后连求死都无能为力。

是什么原因导致人们患上如此可怕的病症？

据近几年来，国内外的一些新研究表明，渐冻症有家族性和散发察拿性两种类型。家族性的“粗备渐冻人”指患者的家族亲属患有该病；散发性的“渐冻人”是指家中没有亲属患有该病，患者是家族中的首发病例或者不知道家族病史。此外，渐冻症具有可遗传性，至于后代是否会携带致病基因，还要根据其遗传类型和父母携带基因的情况而定。

如何防范渐冻症

防范渐冻症最好的方法是早发现、早诊断、早治疗。渐冻症早期会出现肌无力的症状，日常生活中很多人都曾有过肌无力的感觉，但不要过于恐慌，因为并不是所有的肌无力都将发展成为“渐冻人”，其中引起肌无力的原因还有可能是营养因素、精神紧张、食物污染与中毒、病毒感染、内分泌紊乱等。因而，每个人养成定期体检、关注健康的习惯和意识非常重要。

如何治疗渐冻症

目前对渐冻症的治疗主要包含药物治疗与非药物治疗两种方法。

在药物治疗方面，除了早前大家所熟知的药物利鲁唑外，还有一种新药叫依达拉奉的作用机理是清除自由基，目前主要应用于脑血管方面，用于消除缺血后细胞内产生的自由基，起到保护血管的作用。由于其清除能力较强，因此对于缓解内质网机能障碍，保护神经的缺血缺氧损伤有一定的作用。与利鲁唑相比，依达拉奉目前已纳入医保范围，且相较于利鲁唑的高自费价格，患者更容易负担的起，因此我对依达拉奉在国内治疗ALS的前景持乐观态度。