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营养性巨幼细胞贫血：第八章
营养性巨幼细胞贫血是由于缺乏维生素B12和(或)叶酸所引起的一种大细胞性贫血，主要临床特点是贫血、神经精神症状、红细胞的胞体变大、骨髓中出现巨幼细胞、用维生素B12或(和)叶酸治疗有效。多见于2岁以下婴幼儿。
(一)病因及发病机制
1.维生素B12缺乏的原因
(1)摄入不足：
(2)需要量增加：
(3)吸收、转运障碍：
2.叶酸缺乏的原因
(1)摄入不足：
(2)药物影响：长期应用广谱抗生素、抗叶酸制剂、长期服用抗癫痫药可导致本病。
(3)吸收不良：
(4)需要量增加：维生素C缺乏时叶酸可代替维生素C参与核酸的代谢，造成消耗增加。
3．发病机制
体内叶酸经叶酸还原酶的还原作用和维生素B12的催化作用后变成四氢叶酸，进而引起红细胞中DNA合成不足导致细胞核成熟障碍，血红蛋白蓄积增多，细胞体积变大而形成巨幼红细胞。DNA合成不足也可影响粒细胞和巨核细胞的核发育障碍而致巨幼变。此外，维生素B12还参与神经髓鞘脂蛋白的合成，故缺乏时可引起神经、精神症状;维生素Bl2缺乏还可使中性粒细胞和巨噬细胞的杀菌作用减弱，并对结核杆菌的易感性增高。
(二)临床表现
1．一般表现 患儿皮肤、面色苍黄，颜面轻度水肿，肝、脾多轻度肿大，贫血重者可出现心脏扩大，甚至心力衰竭。
2．神经、精神症状
维生素B12缺乏患儿常表情呆滞、目光发直、对周围反应迟钝，少哭不笑、嗜睡，条件反射不易形成，智能、动作发育落后，甚至出现倒退现象;重者可出现肢体、躯干、头部或全身震颤，甚至出现抽搐、感觉异常、共济失调等。叶酸缺乏不发生神经系统症状，但可导致神经精神异常。
3．消化系统症状 常出现较早，如厌食、恶心、呕吐、腹泻和舌炎等。
例：以下哪项不符合营养性巨幼细胞贫血的表现：
A.患儿皮肤苍黄
B.身体虚胖
C.感觉异常
D.异食癖
E.智能、动作发育落后
参考答案解析：D
营养性缺铁性贫血患儿消化系统症状包括：食欲减退、恶心、呕吐、腹泻、口腔炎、舌乳头萎缩及异食癖现象。营养性巨幼细胞贫血的表现详见本节内容。
(三)辅助检查
1．血象
红细胞减少较血红蛋白减少明显，红细胞大小不等，以大细胞为主，中央淡染区不明显;白细胞计数减少，细胞体积大，核分叶过多(核右移);血小板减少，并可见巨大血小板。
2．骨髓象 增生活跃，各期红细胞均出现巨幼变，胞核发育落后于胞浆;粒细胞系统也出现巨幼变，巨核细胞的核有过度分叶现象。
3.血清维生素B12和叶酸测定
(四)治疗原则
祛除病因、补充维生素B12和(或)叶酸是治疗的关键，一般以维生素B12治疗为主，若单用叶酸反而有加重症状的可能。有明显神经、精神症状的患儿可酌情使用镇静剂。
(五)护理措施
1．给予维生素B12和(或)叶酸
(1)添加富含维生素B12和叶酸的辅食;改善饮食结构，培养良好的饮食习惯，纠正偏食;增加患儿的食欲。
(2)按医嘱使用维生素B12和叶酸，同时口服维生素C，恢复期加服铁剂。单纯维生素B12缺乏时，不宜加用叶酸，以免加重神经系统症状。
2．适当安排休息和活动
3．防止患儿受伤
4．健康指导
(1)向家长进行营养、喂养和护理知识的宣传和指导。
(2)积极治疗影响维生素B12和(或)叶酸吸收、代谢障碍疾病。
(3)对智力和运动发育落后甚至出现倒退现象的患儿，多给予触摸、爱抚，耐心教育，同时进行相应的感觉统合训练，促进智能和体能的发育。
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