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诊断对青壮年患者有慢性反复发作的右下腹疼痛、腹泻、腹部压痛、肿块等表现，特别在X线胃肠检查发现病变主要在回肠未段与邻近结肠，或同时有其他肠段的节段性病变者可考虑本病。纤维结肠镜检查及活检有非干酪性肉芽肿等病变时可作出诊断。
根据世界卫生组织提出临床病理概念，日本消化病学会拟订了本病的诊断标准。①非连续性或区域性病变;②病变粘膜呈铺路石样或纵行溃疡;③全层性炎症病变，伴有肿块或狭窄;④结节样非干酪性肉芽肿;⑤裂沟或瘘管;⑥肛门病变，有难治性溃疡、非典型肛瘘或肛裂。具有上述①②③者为疑诊，再加上④⑤或⑥之一可以确诊。有①②③中的二项，加上④也可确诊。
本病应与下列疾病相鉴别：
一、肠结核 多数有肠外结核，且结核菌素试验可呈阳性，X线钡餐检查病变无节段性分布，很少有铺路石征和瘘管形成，抗结核治疗有效。
二、回盲部肿瘤 年龄在40岁以上，病情呈进行性发展，右下腹肿块质地坚硬，X线钡剂灌肠检查显示回盲部充盈缺损。纤维结肠镜和活组织检查可获确诊。
三、溃疡性结肠炎 见表2-8-1
表2-8-1 克隆病和溃疡性结肠炎的鉴别
克 隆 病
溃疡性结肠炎
症状与体征
发热
常见
较少见
腹痛
较重，常在右下腹或脐周
较轻，常在左下或下腹
腹块
常见
罕见
粪便
一般无粘液，脓血
常有粘液，脓血
里急后重
少见
常见
中毒性巨结肠
少见
可有
X线检查
受累肠段
回肠末段与邻近结肠为主，节段性受累
以直肠、乙状结肠为主，常向上扩展，结肠受累连续性
肠腔狭窄
多见
较少见
瘘管形成
多见
少见
直肠结肠镜检
部位
可见近端结肠病变，少数累及直肠
常见直肠乙状结肠病变
正常粘膜
见于病变肠段之间
病变弥漫，其间无正常粘膜
粘膜病变
卵石样，有较深的沟槽样溃疡
细颗粒状，有糜烂与浅溃疡
粘膜脆性
一般不增加
增加，触之易出血
炎性息肉
可见
常见
活检病理
肠壁炎症
全壁性
主要在粘膜与粘膜下层
肠腺隐窝脓肿
少见
多见
非干酪性肉芽肿
多见
无
癌 变
少见
可见