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1.局部表现：
出生后在背部中线有一囊性肿物，随年龄增大而增大，体积小者呈圆形，较大者可不规则，有的基底宽阔，有的为一细颈样蒂。肿块表面的皮肤可为正常，也可有稀疏或浓密的长毛及异常色素沉着。有的合并毛细血管瘤，或有深浅不一的皮肤凹陷，啼哭或按压前囟时，囊肿的张力可能增高;若囊壁较薄，囊腔较大，透光试验可为阳性。本病的皮肤改变需与先天藏毛窦鉴别，后者窦道的管壁由皮肤组织构成，窦道长短不一。短者呈盲管状，长者深达椎管。可引起感染或并发肿瘤。脊髓膨出则局部表面没有皮肤，椎管及脊膜敞开，又名脊髓外露。
2.脊髓、神经受损表现：
可表现程度不等的下肢弛缓性瘫痪和膀胱、肛门括约肌功能障碍。某些隐性脊柱裂患者在成长过程中，排尿障碍日趋明显，直到学龄期仍有尿失禁，这是终丝在骨裂处形成粘连紧拉脊髓产生的脊髓栓系综合征。MRI检查可见脊髓圆锥下移，终丝变粗，横径在2mm以上。
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