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先天性无阴道病因
本病系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变(可能有家庭史)引起副中肾管发育异常所致。以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化(雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。
先天性无阴道临床表现
一、症状患者青春期后无月经来潮，少数患者因有子宫积血出现周期性下腹痛并进行性加重。若已婚患者，可出现性交困难。
二、体征绝大多数先天性无阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜，无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有子宫畸形，在正常子宫位置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，可扪及增大并有压痛的子宫。
先天性无阴道诊断和鉴别诊断
直肠-腹部诊和盆腔B超检查未能发现子宫。有正常发育的子宫者，表现为青春期因宫腔积血而出现周期性腹痛。直肠腹部诊可扪及增大而有压痛的子宫。约15的先天性无阴道患者多合并泌尿系统畸形。根据上述各点多可确诊。临床上应将此病与完全型雄激素不敏感综合征鉴别。前者染色体核性为46，XX;后者染色体核型为46，XY，其阴毛、腋毛稀少，腹股沟管活腹腔内有睾丸，血睾酮升高。
先天性无阴道治疗
先天性无阴道的处理原则，就是重建阴道。人工阴道成形方法多种多样。
一、非手术疗法即应用顶压的手段，逐渐把正常阴道位置上的闭锁的前庭粘膜沿阴道轴方向向头侧端推进，形成一人工腔穴。这一方法需要治疗时间长，形成的人工阴道短。如果组织弹性差，难以成功，现已基本废弃，很少采用。
二、手术疗法主要是在尿道膀胱与直肠之间分离，形成一个人工腔道，应用不同的方法寻找一个适当的腔穴创面覆盖物，重建阴道。往年应用病人自身中厚游离皮片移植法最多，但术后需要长时间应用硬质阴道模具扩张人工阴道，防止移植皮片覆盖的人工腔穴挛缩，增加病人痛苦给工作、生活带来极大不便。而且，皮肤与粘膜组织特性差异太大，亦不符合生理要求为其最大缺点。利用阴唇皮瓣阴道成形，破坏正常外阴形态，常为病人所拒绝。利用乙状结肠或回肠肠段再造，增加手术复杂性。利用羊膜或盆腔腹膜覆盖亦有其自身的缺点。因此，方法虽多，但至今还无非常理想的成形手术，主要应根据病人外阴局部解剖及其他临床具体情况进行抉择。近年随着显微外科手术的进展，已有应用带血管的肌皮瓣覆盖腔穴，为此项手术开辟了新途径，其利弊还需要推广后始能得出结论。