【编者按】2011年临床医师考试即将来临，精品学习网临床医师站特整理了儿科学中21-三体综合征的有关消息，希望考试努力复习，以取得理想成绩!
常染色体畸变，是小儿染色体病中最为常见的一种类型。
(1)临床表现
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下(笨)，特殊面容(丑)和生长发育迟缓(弱)，并可伴有多种畸形。
1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下(1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁讲故事。)，随年龄增长而逐渐明显。
2.生长发育迟缓身材矮小(1岁75cm，2-12年龄×7+75)，头围小(1岁46cm)，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
3.特殊面容眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。
5.其他可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩无生殖能力。
(2)细胞遗传学诊断(核型分析)
正常人： 46，XX(XY)
21-三体标准型： 47，XX(XY)+21 全部病例95%
21-三体易位型：
D/G异位： 46，XX(XY)-14，+t(14q21q)
(注意：D/G异位患儿亲代有平衡异位，其核型为45，XX(XY)-14，-21，+t(14q21q))
G/G异位：46，XX(XY)-21，+t(21q21q)
嵌合体型：极少(患儿体内有两种细胞株)
(3)诊断与鉴别诊断
结合临床表现与染色体核型分析容易确诊。注意与先天性甲低的鉴别。先天性甲低与21-三体患儿有很多相似之处，面容，智能，体质，主要差异在哪里?生产史，皮肤，手掌，粘液性水肿，辅检