【编者按】2011年公卫助理医师考试即将来临，精品学习网公卫助理医师站特整理了关于遗传缺陷性疾病的学习资料，希望考试努力复习，以取得理想成绩!
(1)遗传性红细胞(G-6-PD，6-磷酸葡萄糖脱氢酶)缺乏症：全世界至少有1亿以上患者，我国广东地区为8.6%，长江流域及长江以南各省人群中为3.3%.该病患者当接触氧化性化合物(臭氧、萘、一氧化碳)及辐射因素时易发生溶血，对接触芳香族硝基和氨基化合物可能危险性更大。
(2)血清α1——抗胰蛋白酶(AAT)缺乏症：对呼吸道刺激物和吸烟的危害敏感，发生肺气肿等慢性阻塞性肺部疾患的危险性大。
(3)高铁血红蛋白还原酶缺乏症：对亚硝酸盐等直接氧化剂及苯胺等间接氧化剂敏感，易产生高铁血红蛋白症及紫绀。
(4)芳烃羟化酶(AHH)诱导力增高症：AAH活性高者患支气管肺癌的危险性也高。
(5)N-乙酰基转移酶缺乏症：可增加接触β-萘胺、联苯胺、4-氨基联苯、4-硝基联苯等致癌原者患膀胱癌的相对危险性。
(6)镰状红细胞体质者：可增加接触硝基化合物、氨基化合物、苯、铅、镉、氰化物及一氧化碳等环境因素的敏感性。