二、染色体变异
名词：1、染色体变异：光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异。2、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失(染色体的某一片段消失)、增添(染色体增加了某一片段)、颠倒(染色体的某一片段颠倒了180o)或易位(染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上)等改变。3、染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。4、染色体组 ： 一般的，生殖细胞中形态、大小不相同的一组染色体，就叫做一个染色体组。细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组。5、二倍体：凡是体细胞中含有两个染色体组的个体，就叫～。如.人果，蝇，玉米.绝大部分的动物和高等植物都是二倍体.6、多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体，就叫～。如：马铃薯含四个染色体组叫四倍体，普通小麦含六个染色体组叫六倍体(普通小麦体细胞6n，42条染色体，一个染色体组3n，21条染色体。)，7、一倍体：凡是体细胞中含有一个染色体组的个体，就叫～。8、单倍体：是指体细胞含有本物种配子染色体数目的个体。9、花药离体培养法：具有不同优点的品种杂交，取F1的花药用组织培养的方法进行离体培养，形成单倍体植株，用秋水仙素使单倍体染色体加倍，选取符合要求的个体作种。
语句：1、染色体变异包括染色体结构的变异(染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变)，染色体数目变异。2、多倍体育种：a、成因：细胞有丝分裂过程中，在染色体已经复制后，由于外界条件的剧变， 使细胞分裂停止，细胞内的染色体数目成倍增加。(当细胞有丝分裂进行到后期时破坏纺锤体，细胞就可以不经过末期而返回间期，从而使细胞内的染色体数目加倍。)b、特点：营养物质的含量高;但发育延迟，结实率低。c、人工诱导多倍体在育种上的应用：常用方法---用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗;秋水仙素的作用---秋水仙素抑制纺锤体的形成;实例：三倍体无籽西瓜(用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗得到四倍体西瓜;用二倍体西瓜与四倍体西瓜杂交，得到三倍体的西瓜种子。三倍体西瓜联会紊乱，不能产生正常的配子。)、八倍体小黑麦。3、单倍体育种：形成原因：由生殖细胞不经过受精作用直接发育而成。例如，蜜蜂中的雄蜂是单倍体动物;玉米的花粉粒直接发育的植株是单倍体植物。特点：生长发育弱，高度不孕。单倍体在育种工作上的应用常用方法：花药离体培养法。意义：大大缩短育种年龄。单倍体的优点是：大大缩短育种年限，速度快，单倍体植株染色体人工加倍后，即为纯合二倍体，后代不再分离，很快成为稳定的新品种，所培育的种子为绝对纯种。4、一般有几个染色体组就叫几倍体。如果某个体由本物种的配子不经受精直接发育而成，则不管它有多少染色体组都叫“单倍体”。5、生物育种的方法总结如下：①诱变育种：用物理或化学的因素处理生物，诱导基因突变，提高突变频率，从中选择培育出优良品种。实例---青霉素高产菌株的培育。②杂交育种：利用生物杂交产生的基因重组，使两个亲本的优良性状结合在一起，培育出所需要的优良品种。实例---用高杆抗锈病的小麦和矮杆不抗锈病的小麦杂交，培育出矮杆抗锈病的新类型。③单倍体育种：利用花药离体培养获得单倍体，再经人工诱导使染色体数目加倍，迅速获得纯合体。单倍体育种可大大缩短育种年限。④多倍体育种：用人工方法获得多倍体植物，再利用其变异来选育新品种的方法。(通常使用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，从而获得多倍体植物。)实例---三倍体无籽西瓜和八倍体小黑麦的培育(6n普通小麦与2n黑麦杂交得4n后代，再经秋水仙素使染色体数目加倍至8n，这就是8倍体小黑麦)。
第五节 人类遗传病与优生
名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。 b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。 c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、b、性染色体遗传病。4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。d、产前诊断。5、禁止近亲结婚的理论依据是：使 隐性致病基因纯合的几率增大。6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
第七章 生物的进化
第一节 现代生物进化理论简介
名词：1、过度繁殖：任何一种生物的繁殖能力都很强，在不太长的时间内能产生大量的后代表现为过度繁殖。2、自然选择：达尔文把这种适者生存不适者被淘汰的过程叫作自然选择。3、种群：生活在同一地点的同种生物的一群个体，是生物繁殖的基本单位。个体间彼此交配，通过繁殖将自己的基因传递给后代。4、基因库：种群全部个体所含的全部基因叫做这个种群的基因库，其中每个个体所含的基因只是基因库的一部分。5、基因频率：某种基因在整个种群中出现的比例。6、物种：指分布在一定的自然区域，具有一定的形态结构和生理功能，而且在自然状态下能互相交配，并产生出可育后代的一群生物个体。7、隔离：指同一物种不同种群间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象。包括：a、地理隔离：由于高山、河流、沙漠等地理上的障碍，使彼此间不能相遇而不能交配。(如: 东北虎和华南虎)b、生殖隔离：种群间的个体不能自由交配或交配后不能产生可育的后代。
语句：1、达尔文自然选择学说的内容有四方面：过度繁殖;生存斗争;遗传变异;适者生存。2、达尔文认为长颈鹿的进化原因是：长颈鹿产生的后代超过环境承受能力(过度繁殖);它们都要吃树叶而树叶不够吃(生存斗争);它们有颈长和颈短的差异(遗传变异);颈长的能吃到树叶生存下来，颈短的因吃不到树叶而最终饿死了(适者生存)。2、现代生物进化理论的基本内容也有四点：种群是生物进化的单位;突变和基因重组产生进化的原材料;自然选择改变基因频率;隔离导致物种形成。3、种群基因频率改变的原因：基因突变、基因重组、自然选择。生物进化其实就是种群基因频率改变的过程。4、基因突变和染色体变异都可称为突变。突变和基因重组使生物个体间出现可遗传的差异。5、种群产生的变异是不定向的，经过长期的自然选择和种群的繁殖使有利变异基因不断积累，不利变异基因逐代淘汰，使种群的基因频率发生了定向改变，导致生物朝一定方向缓慢进化。因此，定向的自然选择决定了生物进化的方向。(实例——桦尺蠖在工业区体色变黑：a、从宏观上看：19世纪中期桦尺蠖的浅色性状与环境色彩相似，属于保护色，较能适应环境而大量生存;黑色性状与环境色彩差异很大，不能适应环境，易被捕食者捕食，因此，突变产生后，后代的个体数受到限制。19世纪中期到20世纪中期，由于地衣死亡，桦尺蠖栖息的树干裸露并被烟熏黑，使得黑色性状与环境色彩相似而大量生存，浅色性状与环境色彩差异很大，易被捕食者捕食而大量被淘汰。表现为适者生存，不适者被淘汰。B、从微观来看： 19世纪中期以前，由于黑色基因(S)为不利变异基因，控制的性状不能适应环境而受到限制，因此，当时种群中浅色基因(s)的频率为95%，黑色基因(S)的频率为5%。到20世纪中期由于黑色基因(S)控制的性状能适应环境而大量生存并繁殖后代，浅色基因(s)控制的性状不能适应环境而大量被淘汰，使后代数量大量减少。浅色基因(s)的频率下降为5%，黑色基因(S)的频率上升为95%。结果是淘汰了不利变异的基因并保留了有利变异基因，通过遗传逐渐积累。)6、物种的形成：物种形成的方式有多种，经过长期地理隔离而达到生殖隔离是比较常见的方式。(如，加拉帕戈斯群岛上的14种地雀的形成过程，就是长期的地理隔离导致生殖隔离的结果。)7、现代生物进化理论的基本观点是：进化的基本单位是种群，进化的实质是种群基因频率的改变。物种形成的基本环节是：突变和基因重组——提供进化的原材料，自然选择——基因频率定向改变，决定进化的方向。隔离——物种形成的必要条件。8、基因频率的计算方法：①通过基因型计算基因频率。例如，从某种种群中随机抽出100个个体测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别为30、60和10，A基因频率=(2×30+60)÷2×100=60%,a基因频率=1-60%=40%。②通过基因型频率计算基因频率,一个等位基因的频率等于它的纯合子频率与1/2杂合子频率之和。例如：AA基因型频率为30/100=0.3，Aa基因型频率为60/100=0.6;aa基因型频率为10/100=0.1;则A基因频率=0.3+1/2×0、6=40%。③种群中一对等位基因的频率之和等于1，种群中基因型频率之和等于1。
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